La Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65.
El Hospital público 12 de Octubre es uno de los cuatro centros sanitarios españoles y el único de la región designado para el uso de este innovador fármaco, informa el Gobierno regional en un comunicado.
Entre las distrofias hereditarias de la retina (DHR) se encuentran la amaurosis congénita de Leber, la distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana y algunos casos de retinosis pigmentaria.
La amaurosis congénita de Leber es la forma más temprana y la más severa de todas las DHR, responsable de los casos de ceguera en la primera década de la vida y su incidencia es de entre 2 y 3 casos por 100.000 nacimientos, representando entre el 10 y 18 por ciento de los casos de ceguera infantil.
Los pacientes afectados por estas distrofias hereditarias de la retina muestran dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad, pierden campo visual periférico hasta quedarse con uno central muy reducido y también presentan pérdida de visión central que progresa hasta la ceguera completa en la edad juvenil.
Estas consecuencias suponen cambios dramáticos en la infancia y adolescencia, por lo que esta primera terapia génica es un gran avance que abre las puertas a la mejora de su calidad de vida, al incrementar la capacidad del enfermo para manejarse en ambientes con poca luz, y ralentizar o frenar la progresión de la enfermedad.
La terapia génica aprobada -Voretigen Neparvovec-, cuya denominación comercial es Luxturna®, es un tratamiento de reemplazo que consiste en la introducción de una copia del gen sano dentro de un virus.
El virus, que no produce ninguna enfermedad, actúa como vehículo transportador del gen modificado y el fármaco se introduce en el espacio situado bajo la retina para conseguir infectar el epitelio pigmentario de ésta y producir la proteína RPE65 responsable del ciclo visual.
La Comunidad de Madrid, en el marco de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Consejería de Sanidad, ha designado al Hospital 12 de Octubre como centro referente para administrar la nueva terapia génica, aprobada por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS).
Los otros hospitales españoles designados actualmente para la administración de esta terapia génica son Sant Joan de Deu y Universitari de Bellvitge, en Cataluña, y el Universitario de Donosti, en el País Vasco.
Madrid, 19 ene (EFE).-
