La Comunidad de Madrid ha teñido de color verde la Real Casa de Correos, emblemático edificio ubicado en la Puerta del Sol, como gesto de solidaridad y visibilidad con el Síndrome Phelan-McDermid con motivo de la conmemoración de su Día Internacional cada 22 de octubre.
Esta iniciativa de iluminación representa un acto de reconocimiento hacia las personas y familias afectadas por esta condición genética poco frecuente, que continúa siendo desconocida incluso en determinados ámbitos de la salud. Según la nota de prensa enviada por la Dirección General de Medios de Comunicación de la Comunidad de Madrid, las fotografías del evento están disponibles en el archivo oficial de la administración regional.
Qué es el Síndrome Phelan-McDermid
El Síndrome Phelan-McDermid es una afección causada principalmente por una mutación o pérdida de material genético en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13, o por una mutación en el gen SHANK3. Es un trastorno genético asociado con retraso neurocognitivo, problemas de habla e impedimento del lenguaje, y síntomas gastrointestinales frecuentes.
Esta condición presenta características variables. Entre los principales signos se incluyen el tono muscular bajo en recién nacidos, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de distintos grados y problemas de comportamiento, entre ellos rasgos similares al autismo. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista.
Además de los síntomas neurológicos y de desarrollo, las personas con síndrome de Phelan-McDermid también pueden presentar problemas en otros sistemas del cuerpo, incluyendo trastornos del sueño, convulsiones, y problemas gastrointestinales, renales y cardíacos, que requieren una supervisión médica constante.
Una enfermedad rara poco diagnosticada
En España, hay 160 casos diagnosticados pero se estima que existen 4.000 casos. El Síndrome de Phelan-McDermid está infradiagnosticado y su verdadera incidencia permanece desconocida. Aproximadamente 2.000 casos habían sido reportados mundialmente hacia 2020, alrededor de 201 de los cuales estaban en España. En años recientes, su incidencia en España ha estado aumentando, con 25 a 35 nuevos casos reportados anualmente.
Este déficit de diagnósticos refleja la falta de conocimiento sobre la enfermedad. El diagnóstico temprano de las personas con el síndrome Phelan-McDermid puede tener dificultades porque como no es un trastorno frecuente, es menos conocido en el ambiente médico.
El Día Internacional como oportunidad de visibilidad
Cada 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Phelan McDermid, una jornada dedicada a sensibilizar a la población sobre esta condición genética poco frecuente. La Asociación Síndrome Phelan-McDermid refuerza su compromiso de concienciación mediante diversas actividades a nivel nacional e internacional, incluyendo eventos presenciales y virtuales, la iluminación de monumentos y edificios en verde y la elaboración de material informativo.
La iniciativa de la Comunidad de Madrid se alinea con estas actividades internacionales de sensibilización. La iluminación de la Real Casa de Correos en color verde se suma a otras iniciativas globales que buscan llevar el mensaje de visibilidad a los gobiernos, instituciones sanitarias y ciudadanía en general.
Importancia del diagnóstico temprano
Expertos y asociaciones de pacientes subrayan la importancia del diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. El gen SHANK3 permite la síntesis de una proteína muy importante para el crecimiento de las dendritas neuronales, las terminaciones que reciben la información de otras neuronas, y además sirve de andamio para que las conexiones entre neuronas sean estables. Es fundamental para la comunicación entre neuronas y la formación de circuitos cerebrales. El defecto de la actividad del gen hace que se produzca menos proteína SHANK3, lo que parece disminuir la comunicación entre neuronas, siendo la causa de muchas de las características neurológicas y no neurológicas del síndrome.
Un compromiso con la inclusión
Este tipo de iniciativas de visibilidad son fundamentales para las familias que conviven diariamente con el Síndrome Phelan-McDermid. La iluminación de la Real Casa de Correos en verde representa un reconocimiento institucional de la administración madrileña hacia las personas afectadas por esta enfermedad rara, así como un compromiso de seguir trabajando en la concienciación y el acceso a diagnósticos tempranos.
La Comunidad de Madrid invita a toda la ciudadanía a conocer más sobre esta enfermedad rara. Más información y recursos están disponibles en la web oficial de la Comunidad de Madrid y en los canales de comunicación institucionales.
Nota: Las fotografías de la iluminación de la Real Casa de Correos han sido publicadas por la Comunidad de Madrid y están disponibles en su archivo oficial de comunicación, con la firma correspondiente a la administración regional.
Contenido elaborado con apoyo de IA a partir de fuentes verificadas.