El Síndrome de Phelan-McDermid es considerado como una de las ‘enfermedades raras’ con solo 160 casos diagnosticados en España
Hoy, 22 de octubre, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid. El principal objetivo de esta conmemoración es dar visibilidad a esta ‘enfermedad rara’ y concienciar a la sociedad de la importancia de la investigación.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara. En España hay 160 diagnosticados, la mayoría niños, pero se calcula que existen 4.000 casos sin calificar. El 80% de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista.
La ausencia o mutación del gen SHANK3 es la característica común de todos los afectados. La falta de este gen supone la discapacidad intelectual de diversos grados y trastornos del desarrollo, así como la ausencia o retraso del habla.
Según la Asociación Phelan-McDermid, a día de hoy, no existe tratamiento para las personas que sufren la enfermedad. No obstante, es posible reducir los efectos del síndrome a través de terapias físicas, hidroterapia y natación, ejercicios de psicomotricidad, entre otras alternativas. Este tipo de terapias pueden conseguir una mejor calidad de vida.
Uno de los principales problemas que plantea el Síndrome de Phelan-McDermid es que, para poder diagnosticar esta patología, se requiere una prueba específica que no se realiza siempre. Esto se debe a que los afectados no presentan unos efectos físicos muy llamativos que nos avisen de su existencia. Algunos de esos síntomas más evidentes son un desarrollo acelerado, tener las manos grandes y carnosas, pestañas largas y movimientos bucales frecuentes.
Este tipo de enfermedad aparece de forma espontánea, es decir, no se hereda. El Síndrome de Phelan-McDermid, aparentemente, puede pasar por otras patologías con efectos similares o, simplemente, puede ser diagnostica como un retraso en el desarrollo. Esto se deba a la falta de investigación para este síndrome y otras enfermedades raras.
