Barcelona, 6 maig (EFE).- Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona han identificat una nova forma genètica de la malaltia d'Alzheimer que afecta pràcticament a totes les persones que tenen dues còpies del gen APOE4.

La recerca, publicada aquest dilluns a la revista Nature Medicine, modifica la concepció sobre els efectes d'aquest gen i obre la porta a nous enfocaments en la recerca del mal d'Alzheimer, la forma més comuna de demència que afecta a milions de persones a tot el món.

«És una reconceptualització bastant profunda, perquè estem dient que, si tens aquest tipus APOE4, amb més de 95% de probabilitats desenvoluparàs la biologia de la malaltia d'Alzheimer als 65 anys», ha explicat el director de la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de Sant Pau, Juan Fortea.

Des de fa dècades, la comunitat científica sap que l'APOE4 està associat a un major risc de desenvolupar Alzheimer, però fins ara no s'havia determinat que pogués ser una causa determinant de la malaltia.

«Molts dels gens que es publiquen i s'investiguen són molt importants des del punt de vista fisiopatològic -com a possibles factors de desenvolupament de la malaltia-, però no informen a la persona o a la família del risc individual que té» d'acabar patint Alzheimer, ha dit l'especialista.

Amb aquesta nova recerca, la variant genètica del gen APOE4 ja no és només un factor de risc, com es creia fins al present, sinó que representa una nova forma genètica de la malaltia d'Alzheimer.

D'aquesta manera, estaria al mateix nivell que altres dues formes que ja estan catalogades així: l'Alzheimer associat a síndrome de Down -són dues condicions extremadament connectades genèticament- i l'Alzheimer autosòmic dominant -un tipus poc freqüent de demència, de component genètic-.

En el cas de l'APOE4, s'estima que entre un 2 i un 3 % de la població general presenta aquesta variant del gen y, entre els que tenen Alzheimer, representa entre el 15 % i 20 %.

«Estem parlant de milions de persones a Espanya i molts més milions a nivell europeu i de tot el món, així que estem davant una oportunitat», ha destacat Fortea.

En aquest sentit, la troballa pot permetre que, a partir d'ara, la recerca, la prevenció i els tractaments ja existents per frenar l'avanç de la malaltia, més els que vinguin pròximament, estiguin millor enfocats a aquest segment de la població amb aquesta característica genètica.

Prioritat en els tractaments

«Aquestes persones han d'estar entre els primers de la llista a l'hora de rebre aquestes intervencions -terapèutiques- i probablement requereixin d'un seguiment molt més exhaustiu que les persones que tinguin altres condicions genètiques de menys risc», ha jutjat  l'investigador.

Al mateix temps, en recerques futures, tenir aquesta definició de nova forma genètica d'Alzheimer pot servir per desenvolupar assajos clínics dirigits a aquest col·lectiu concret, per avançar en un model de medicina personalitzada.

«L'Alzheimer ens dona aquesta oportunitat, perquè és una malaltia lenta, de dècades, en la que ja podem determinar la presència de biologia de l'Alzheimer amb biomarcadors -com les proteïnes TAU i beta amiloide-, de manera que es tracta d'impulsar assajos clínics que puguin prevenir o retardar el desenvolupament de la malaltia», ha dit Fortea.

Si bé l'investigador veu amb «esperança» aquesta «nova era de l'Alzheimer», gràcies a les eines existents i les que s'estan investigant «per modificar el curs de la malaltia», ha dit que és «prematur» recomanar cribratges poblacionals previs a la simptomatologia per determinar qui té APOE4, com tampoc es fa amb els nivells d'amiloide, en gran part perquè no hi ha un tractament específic que guareixi la malaltia.

Per a la recerca feta pública aquest dilluns, els investigadors van avaluar els canvis clínics, patològics i de biomarcadors en homozigots APOE4 -dues còpies del mateix gen- per determinar el risc de desenvolupar Alzheimer.

Van utilitzar dades de 3.297 donants de cervell, incloent mostres de 273 homozigots APOE4 del Centre Nacional de Coordinació de l'Alzheimer d'Estats Units.

També dades clíniques i de biomarcadors de més de 10.000 persones, incloent 519 homozigots APOE4 de cinc grans cohorts d'Europa i Estats Units, entre elles la Fundació Pasqual Maragall.

Els resultats suggereixen que pràcticament tots els homozigots APOE4 mostraven patologia d'Alzheimer i tenien nivells més alts de biomarcadors associats a la malaltia als 55 anys en comparació de les persones amb un altre tipus, l'APOE3.

Als 65 anys, més del 95 % dels homozigots APOE4 mostraven nivells anormals de proteïna amiloide en el líquid cefaloraquidi -una característica patològica primerenca clau en l'Alzheimer – i el 75 % tenien exploracions d'amiloide positives.