Esta patología no tiene cura conocida a día de hoy, pero a pesar de ello es imprescindible realizar un diagnóstico precoz
El 23 de junio se celebra el Día Mundial del Síndrome de Dravet. Esta jornada fue creada en el año 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet, y en ella, los especialistas visibilizan la importancia de esta patología y de su pronta detección.
¿En qué consiste el Síndrome de Dravet?
Esta enfermedad es poco frecuente, pero se origina en la infancia y tiene un origen genético. Es conocida como epilepsia mioclónica severa de la infancia, y afecta a uno de cada 16.000 nacimientos. Asimismo, su tasa de mortalidad está alrededor del 15% . Su origen se encuentra en la mutación del gen SCN1A y se manifiesta en el primer año de vida de los niños. Está caracterizada por ocasionar prolongadas convulsiones que se desencadenan por fiebre y crisis epilépticas. Es importante destacar que si no se trata adecuadamente puede causar daños cognitivos, motores y conductuales.
El diagnóstico genético es fundamental
Esta patología no tiene cura conocida a día de hoy, pero a pesar de ello es imprescindible realizar un diagnóstico precoz. Este se hace a través de pruebas como electroencefalogramas y tomografías computarizadas.
Si se detecta esta enfermedad, es importante poner en marcha un programa de atención temprana. Una forma de tratarla es a través de la terapia cetogénica, que consiste en un tratamiento basado en la alimentación rica en grasas, que se consuma la cantidad adecuada de proteína y que sea baja en carbohidratos. Dentro de esta forma de alimentación se incluirían alimentos como las carnes rojas, el pollo, los embutidos, los pescados grasos, los huevos y los lácteos. Por otra parte, se debe evitar el consumo de dulces, patatas, arroz, la mayoría de las frutas, los cereales, los azúcares y las legumbres. A pesar de que este tipo de tratamiento puede ser un poco exigente, varios estudios demuestran que gracias a este remedio se disminuyeron las convulsiones en el 62,5% de los casos. Además, las eliminó por completo en un 12,5% de los pacientes.
Síntomas que presenta esta enfermedad
Los problemas de salud que van vinculados al síndrome son varios, entre ellos destacan: las convulsiones prolongadas y frecuentes, el retraso en el desarrollo, las afecciones ortopédicas, los problemas odontológicos, de lenguaje y habla, los trastornos en el comportamiento y espectro autista. Otras dolencias que se pueden presentar son los problemas de crecimiento y nutrición, dificultades para dormir, infecciones crónicas, trastornos de integración sensorial, dificultades en el movimiento y el equilibrio o el deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo.
