Madrid, 3 maig (EFE).- L'investigador Josep Dalmau va descriure el 2007 la primera d'una nova categoria d'encefalitis autoinmunes, la qual cosa va suposar una fita en la neurologia i la psiquiatria, i singularment en la vida dels joves que han sofert aquesta malaltia rara. «A mi m'emocionen els pacients, més que els premis o reconeixements».

Aquest neurooncòleg, que investiga entre Barcelona i Pennsilvània (Estats Units), ha descobert 12 de les 18 encefalitis d'aquest tipus, un autèntic treball d'un ampli equip, assenyala a EFE, que ha possibilitat accelerar el diagnòstic i afinar en els tractaments d'unes malalties que afecten 1 de cada 250.000-500.000 persones.

Les proves diagnòstiques i les guies clíniques desenvolupades pel grup d'aquest investigador de l'Institut de Recerques Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps)-CaixaResearch Institute i Hospital Clínic de Barcelona s'utilitzen avui a tot el món, i el seu treball ha canviat la vida de persones que, fins i tot, han portat les seves històries a un llibre i al cinema.

Les cèl·lules ataquen per error al cervell

Les encefalitis autoinmunes es produeixen quan les pròpies cèl·lules immunitàries agredeixen per error al cervell. Els anticossos ataquen proteïnes de la superfície de les neurones i altres cèl·lules cerebrals i provoquen alteracions del comportament, dèficit de memòria, psicosi, epilèpsia, alteracions de la son, moviments involuntaris o deterioració cognitiva.

En unir-se a aquestes proteïnes bloquegen la seva funció, disminueixen els seus nivells o alteren la seva interacció amb d'altres proteïnes, explica Dalmau, qui assenyala que, encara que comparteixen característiques, hi ha força diferències entre les 18 encefalitis descrites, en l'origen, en els mecanismes interns que modifiquen i en els símptomes.

En algunes d'aquestes és un tumor -no necessàriament maligne, com un teratoma- el que inicia el procés autoinmune i en unes altres, encara que no en totes, pot ser el virus de l'herpes simple -encefalitis herpètica-, detalla Dalmau, qui va impartir la IX Conferència Tatiana a la Universitat Autònoma de Madrid.

Les dues més comunes entre aquestes malalties rares es diuen encefalitis per anticossos contra el receptor NMDA i contra LGI1.

El retard en el diagnòstic cada vegada és menor però encara existeix, relata Dalmau, bé perquè les malalties encara no són bastant conegudes o perquè al principi «enganyen», amb un conjunt de símptomes semblants als d'altres quadres clínics.

Aquest va ser el cas de Susannah Cahalan, periodista del New York Post que el 2009, amb 24 anys, va entrar sobtadament en un estat de deliri, paranoia i crisis epilèptiques. D'aquells dies, tal com ella mateixa va narrar, amb prou feines recorda gens, només que va despertar en un hospital subjecta al llit i un cartell: «perill de fugida».

Aquest cas es va fer famós gràcies al fet que la pròpia Cahalan ho va explicar en el llibre «El cerebro en llamas», un 'best seller' portat al cinema.

Un dels seus metges va sospitar que la malaltia podria estar relacionada amb els casos descrits el 2007 per Dalmau, al qual va enviar una mostra de líquid cefaloraquidi de la jove per a la seva anàlisi: Cahalan patia encefalitis per anticossos contra el receptor NMDA.

Gràcies al diagnòstic va poder rebre el tractament adequat i tornar a la seva vida normal. «Hem passat de no conèixer res a poc a poc anar entenent la malaltia, escurçant el temps del diagnòstic», encara que queda camí per recórrer: la meitat dels pacients tenen encara retards en la diagnosi.

 

Una mica 'doctor House'

Quan Dalmau i el seu equip van descriure el 2007 la primera d'aquestes encefalitis autoinmunes portaven més de 15 anys investigant un altre grup d'aquestes malalties sempre relacionades amb el càncer.

Llavors treballava a la Universitat de Pennsilvània i li van consultar, des de vigilància intensiva, un cas d'una jove que havia entrat a l'hospital amb un quadre psiquiàtric i portava setmanes ingressada per múltiples alteracions neurològiques i deterioració del nivell de consciència.

«A la noia li havien fet de tot» i tots els test donaven negatiu. Al final tenia un petit tumor d'ovari benigne que mai va ser extirpat -avui amb el que se sap li haguessin tret en aquell moment- i que probablement va causar la malaltia.

Però abans de treure aquesta conclusió i catalogar la primera encefalitis autoinmune del nou grup, va haver-hi mesos de recerca i de dies sencers pensant en la pacient, que Dalmau resumeix en «treball, sort i experiència».

L'investigador de Sabadell (Vallès Occidental) es va recordar de tres pacients del passat que eren idèntiques i de les quals guardava líquid cefaloraquidi, i va buscar el que es repetia en elles des del punt de vista immunològic fins que les peces del puzle van encaixar.

«No m'interessa tant el que es coneix com el que no es coneix», destaca Dalmau, qui prefereix treballar gairebé amb un foli en blanc, «sense un menú a la carta», aprenent del camí i fins i tot de les metes no assolides, tal com li va ensenyar el seu mentor en el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nova York, Jerome B. Posner, fundador de l'especialitat de neurooncologia.

Reconegut per múltiples societats científiques com l'Acadèmia Nacional de Medicina dels Estats Units o l'Associació Americana de Neurologia, i premi Rei Jaume I el 2017, diu que res hagués estat possible sense els seus equips. Al principi et dona com «un moment eureka» però és un «moment diluït».

Les conseqüències les vas veient després, quan et trobes amb pacients que vas tractar -els tractaments porten a la recuperació del 80 %-, com el cas de Marta Huertas, una jove alacantina que en el seu moment va tenir dues encefalitis autoinmunes molt greus. Al febrer passat va presentar el documental «Mirar al cielo».

«A mi m'emocionen els pacients i familiars més que d'altres coses», confessa Dalmau, l'equip de les quals està centrat ara a escurçar els temps del procés de recuperació -encara pot durar mesos o més d'un any-; desenvolupar un model de ratolí amb el major nombre de símptomes per seguir investigant; i participar en assajos clínics de possibles nous tractaments.