Un proyecto pionero en Europa que mejora la prevención y detección precoz de patologías genéticas en recién nacidos
El Hospital público Ramón y Cajal de Madrid encabeza, junto al Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Galicia, el proyecto Cringenes. Este programa piloto de cribado genómico neonatal, que estará activo hasta 2026, permitirá detectar más de 300 enfermedades raras.
Innovación y colaboración entre comunidades
Cringenes incluye la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas, como Andalucía, Asturias, Cataluña y Murcia. En Madrid, las familias voluntarias serán captadas en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal del Gregorio Marañón.
Una muestra de sangre seca permitirá detectar estas patologías y ofrecer asesoramiento a las familias afectadas. Además, el proyecto evaluará la viabilidad de aplicar esta técnica en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Por ello, esta iniciativa resulta crucial, dado que el 80% de estas enfermedades tiene un origen genético.
Con una financiación de 2,4 millones de euros de la Unión Europea, participarán 73 especialistas de diversas áreas. Entre ellos se incluyen neonatólogos, genetistas, pediatras y expertos en bioética y economía. Asimismo, el proyecto cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Actualmente, la Comunidad de Madrid detecta 23 patologías en recién nacidos mediante la prueba del talón. Este test identifica enfermedades como fibrosis quística y anemia falciforme. Si se tratan en el primer mes, estas patologías pueden prevenir discapacidades. Además, en 2025, el cribado incluirá 10 nuevas enfermedades.
El Laboratorio autonómico analiza las muestras. Si el resultado es positivo, el paciente es derivado a una de las Unidades Clínicas de Referencia, como la del Hospital Ramón y Cajal, para confirmar el diagnóstico y comenzar el tratamiento.
