El nuevo plan refuerza la atención sanitaria con siete líneas estratégicas y una inversión creciente en tratamientos.
La Comunidad de Madrid ha presentado hoy su II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras. Este proyecto está dirigido a más de 300.000 personas en la región y se lanza tras haber alcanzado el 96% de los objetivos del primer plan. El acto ha tenido lugar en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz y ha contado con la presencia de la consejera de Sanidad, Fátima Matute.
Un plan centrado en pacientes y familias
En primer lugar, este plan es un ejemplo de trabajo conjunto dentro del Gobierno autonómico. Para su desarrollo, han colaborado varias consejerías, incluyendo Sanidad, Educación, Ciencia y Universidades, Familia, Juventud y Asuntos Sociales, y Digitalización.
Además, su principal objetivo es mejorar la calidad asistencial, colocando a los pacientes y sus familias en el centro del sistema sanitario. Para ello, se han establecido siete líneas estratégicas clave:
Optimización de los sistemas de información para un mejor seguimiento. Prevención, detección y diagnóstico precoz para actuar a tiempo. Mayor acceso a terapias y medicamentos huérfanos. Mejor organización de la atención sanitaria y las rutas asistenciales. Reforzar los centros de referencia (CSUR) especializados en estas patologías. Fomento de la investigación y formación de los profesionales sanitarios. Coordinación institucional y participación ciudadana para garantizar un enfoque integral.
Aumento en la inversión en tratamientos
Por otro lado, la Comunidad de Madrid ha incrementado su inversión en medicamentos para enfermedades raras. En 2024, destinó 75,8 millones de euros, lo que supone un 15% más que en 2022. Este aumento refleja un compromiso firme con la mejora del acceso a tratamientos de alto impacto.
Madrid, pionera en atención infantil
Además, la consejera de Sanidad ha visitado la Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias del INGEMM. Este servicio, que cumple su primer año en funcionamiento, ya ha atendido a 250 menores con trastornos genéticos.
Gracias a esta unidad, se ofrece una asistencia integral y coordinada, evitando la repetición de pruebas diagnósticas y reduciendo ingresos hospitalarios innecesarios. Para ello, cuenta con un equipo de especialistas en Reumatología, Digestivo, Dermatología, Neumología, Neurología, Endocrinología, Nefrología e Inmunología, entre otras áreas.
Además, este recurso se suma a otra unidad para adultos en La Paz, lo que convierte a Madrid en la única comunidad de España con dispositivos específicos para pacientes de todas las edades.
El INGEMM: referencia en investigación genética
El Instituto de Genética Médica y Molecular no solo se enfoca en la asistencia, sino que también lidera la investigación de enfermedades raras. Sus cifras reflejan su creciente actividad:
Más de 1.800 pacientes atendidos en 3.900 consultas en el último año.
Más de 45.000 estudios genéticos realizados.
Identificación de causas hereditarias de más de 7.000 enfermedades raras gracias a técnicas avanzadas de secuenciación.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Por último, este viernes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para dar visibilidad a estas patologías y fomentar la inversión en investigación y tratamientos
